Программа генетической и орфанной диагностики
Программа включает не только диагностику, но и дальнейшее ведение ребёнка:
подбор специализированного питания, метаболической терапии, маршрутизацию к узким специалистам и организацию медико- Программа генетической и орфанной диагностики
В нашем центре реализуется программа раннего выявления и сопровождения детей с редкими наследственными и орфанными заболеваниями. Мы проводим:
– генетическое консультирование для семей с отягощённым анамнезом,
– молекулярно-генетическую и метаболическую диагностику,
– наблюдение детей с муковисцидозом, пороками развития, врождёнными нарушениями обмена веществ и другими редкими патологиями.